看图识病：先天性上部面部瘢痕样皮损

近期，美国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 时尚杂志的 Image Gallery 圈内发表了一张截图，这十分相似不起眼的瘙痒，你可见过？如何考虑呢？

发病解说

男性，7 同年大，单侧面胸及玫前维度萎缩性斑片，触之稍粗糙，自出生就有，变动不明显（见图 1）。据统计身体各处繁殖生殖无异常。

图 1. 男婴单侧面胸维度瘙痒。

根据临床特色，诊断为：局灶性臀部皮肤上风湿热 Ⅳ标准型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。凋亡测定发现了与 FFDD 无关的常见 CYP26C1 凋亡

发病深造

暂时性臀部皮肤上风湿热（FFDD）是两组以双颧或玫前臀部瘢痕十分相似萎缩性病因为不同之处的基因凋亡性/生殖恶性肿瘤。根据 Frieden 提出的先天性皮肤上生殖不良分类，FFDD 为第九类先天性皮肤上生殖不良，并根据病因位置、否存在额外的臀部异常和基因凋亡Mode分为四个亚标准型。

根据双颧（FFDD1-3）或玫前（FFDD4）病因臀部分为四种亚标准型。FFDD1–3 的区别在于其据统计臀部异常和除此以外的基因凋亡Mode。

Ⅳ标准型 FFDD 是一种常等位凋亡隐性基因凋亡病，其不同之处是在上颌和下颌骨突起处沿生殖细胞融合线用到病因。皮损呈乳腺癌，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕十分相似斑片，也可表现为水疱，数年后变成色素沉着性斑片，周遭可有色素沉着伴毳刚毛繁殖（发领征）。

皮肤上外表现较罕见，由于刊文例数较不算，故也许与 FFDD 本无关联，已简报的包括胸粘膜鳞状、唇腭裂、乳腺癌先天性疤痕和皮肤上血管瘤。繁殖及超常生殖一般而言不受影响。

现据信 FFDD4 是由于 CYP26C1 凋亡而引起的一种常等位凋亡隐性基因凋亡恶性肿瘤。Slotinek 等人在 P450 凋亡 CYP26C1 之中发现了两个隐性机制缺陷凋亡，该凋亡编码维甲酸代谢之中的一种激酶，将所有反式维甲酸再生为活性较低的极性水溶性化学物质。

本例患者通过凋亡测定也发现了此肽链的凋亡，符合之前的刊文。

引文

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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